علم الوراثة الأيضية هو تخصص طبي يشمل التشخيص والتعامل مع الأمراض الوراثية و الاختلال في عملية التمثيل الغذائي عند المرضى الذين يعانون من القصور و الخلل الأنزيمي الذي يعيق المسارات البيوكيميائية التي تشارك في عملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات بما فيها الأحماض الأمينية والأحماض الدهنية. و قد يظهر ذلك على 1 لكل 600-1000 فرد. هناك االكثير من الحالات تتراوح من خفيفة إلى شديدة - يصاحبها خمول في الاعصاب، التخلف العقلي و معدلات اصابة مرتفعه . معظم الحالات المرضية اما ان تكون مورثة أو مرتبط ب كروموسوم X. وقد تم تحديد عدد كبير من الاضطرابات الأيضية، مثل: أمراض الاختزان في الجسمياتlysozomal disorders ، وُجودُ الغالاكتوزِ في الدَّم Galactosemia ، البوال التخلفي ٱو الفينيل كيتونيورياPKU ، واضطرابات تخزين الجليكوجين، الأمراض المتعلقة بالميتوكندريا ، واضطرابات حمض اليوريك و غيرها من الفحوصات . و يتم أيضا الكشف عن اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية عن طريق الفحص الأيضي للأطفال حديثي الولادة ، فمن المهم جدا مراقبة وإدارة عملية التمثيل الغذائي للطفل منذ ولادته و مراقبة أي خلل في وقت مبكر لظمان عدم تفاقم المشاكل الأيضية التي ان لم تعالج قد تؤدي الى التخلف العقلي أو قد تكون مميتة في بعض الحالات. وحدة الوراثة الأيضية في مركز دبي للعلم الوراثي مجهزة و مزودة بأجهزة متطورة مثل جهاز مقياس الطيف للكتلة المتوالي (LC/MS/MS) و جهاز طيف الكتلة الغازي (GCMS) التي تساعد في الكشف عن مجموعة واسعة من الأمراض الأيضية. تعمل وحدة الوراثة الأيضية بشكل وثيق جدا مع أطباء الأطفال وحديثي الولادة من أجل تشخيص الأمراض الوراثية ومتابعتها. خدمات وحدة الوراثة الاستقلابية: 1. قياس نسبة الحمض الأميني و الاسيلكارنيتاين –بواسطة جهاز مقياس الطيف الكتلي LCMS/MS 2. فحص أمراض الأحماض العضوية بواسطة جهاز طيف الكتلة الغازي GCMS قائمة الخدمات في وحدة الوراثة الاستقلابية –التفاصيل في المرفق لطلب فحوصات وحدة الوراثة الاستقلابية من خارج هيئة الصحة في دبي -التفاصيل في المرفق (PDf)

علم الوراثة الأيضية هو تخصص طبي يشمل التشخيص والتعامل مع الأمراض الوراثية و الاختلال في عملية التمثيل الغذائي عند المرضى الذين يعانون من القصور و الخلل الأنزيمي الذي يعيق المسارات البيوكيميائية التي تشارك في عملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات بما فيها الأحماض الأمينية والأحماض الدهنية. و قد يظهر ذلك على 1 لكل 600-1000 فرد. هناك االكثير من الحالات تتراوح من خفيفة إلى شديدة - يصاحبها خمول في الاعصاب، التخلف العقلي و معدلات اصابة مرتفعه . معظم الحالات المرضية اما ان تكون مورثة أو مرتبط ب كروموسوم X. وقد تم تحديد عدد كبير من الاضطرابات الأيضية، مثل: أمراض الاختزان في الجسمياتlysozomal disorders ، وُجودُ الغالاكتوزِ في الدَّم Galactosemia ، البوال التخلفي ٱو الفينيل كيتونيورياPKU ، واضطرابات تخزين الجليكوجين، الأمراض المتعلقة بالميتوكندريا ، واضطرابات حمض اليوريك و غيرها من الفحوصات . و يتم أيضا الكشف عن اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية عن طريق الفحص الأيضي للأطفال حديثي الولادة ، فمن المهم جدا مراقبة وإدارة عملية التمثيل الغذائي للطفل منذ ولادته و مراقبة أي خلل في وقت مبكر لظمان عدم تفاقم المشاكل الأيضية التي ان لم تعالج قد تؤدي الى التخلف العقلي أو قد تكون مميتة في بعض الحالات. وحدة الوراثة الأيضية في مركز دبي للعلم الوراثي مجهزة و مزودة بأجهزة متطورة مثل جهاز مقياس الطيف للكتلة المتوالي (LC/MS/MS) و جهاز طيف الكتلة الغازي (GCMS) التي تساعد في الكشف عن مجموعة واسعة من الأمراض الأيضية. تعمل وحدة الوراثة الأيضية بشكل وثيق جدا مع أطباء الأطفال وحديثي الولادة من أجل تشخيص الأمراض الوراثية ومتابعتها. خدمات وحدة الوراثة الاستقلابية: 1. قياس نسبة الحمض الأميني و الاسيلكارنيتاين –بواسطة جهاز مقياس الطيف الكتلي LCMS/MS 2. فحص أمراض الأحماض العضوية بواسطة جهاز طيف الكتلة الغازي GCMS قائمة الخدمات في وحدة الوراثة الاستقلابية –التفاصيل في المرفق لطلب فحوصات وحدة الوراثة الاستقلابية من خارج هيئة الصحة في دبي -التفاصيل في المرفق (PDf)

علم الوراثة الخلوية / علم الوراثة الخلوية الجزيئية يتمحور حول الفحوصات المجهرية (الكروموسومات) والتحويرات المجهرية (الجزيئية) من الجينوم -التي تساعدنا في الكشف عن تشوهات الكروموسومات الهيكلية والعددية ونسخ عدد الاختلافات CNVs))، على التوالي. إن مختبر الوراثة الخلوية والجزيئية في مركز دبي لعلم الوراثة التابع لهيئة الصحة بدبي مجهز تجهيزا جيدا بمرافق المختبرات الفنية ومزود بطاقم طبي متخصص وذو خبرة و كفاءة عالية، يقوم هذا الطاقم باجراء الاختبارات الوراثية الخلوية و الجزيئية و دراستها و تشخيصها و اعداد التقارير بها. يعد هذا المركز الوحيد في المنطقة بأكملها من حيث توفر مجموعة كاملة من الاختبارات التشخيصية الخلوية والجزيئية تحت سقف واحد. من هذه الاختبارات التي يوفرها المركز: علم النواة الخلوية ،التهجين الموضعي (FISH) واختبار الكروموسومات المتقدم (CMA). يقوم الطاقم الطبي بإجراء اختبار على مجموعة واسعة من عينات الأنسجة المختلفة مثل: ا المشيمية البدائية(CVS)، السائل الأمنيوتي أو الأمنيوسي، الدم المحيطي، دم الحبل السري، الأنسجة (خزعة الجلد)، نتاج الحمل بعد الاجهاض (POC)، نخاع العظم، العقدة الليمفاوية، والأورام. علم الوراثة الخلوية / علم الوراثة الخلوية الجزيئية هو التخصص الفرعي وهو معقد للغاية ويشكل فئة رئيسية من الأمراض الوراثية التي من الممكن أن تصيب الأفراد: • طفرة وراثية -تحدث بنسبة كبيرة بين للأفراد و يصاحب هذه الطفرة تشوهات خلقية، الإعاقة الذهنية، تأخر في النمو، والعقم، فقدان الحمل المتكرر وما إلى ذلك، كما هو موضح أدناه. • التشوهات الجينية المكتسبة - (سرطان الدم، وسرطان الغدد الليمفاوية) أو الأورام الخبيثة والأورام الصلبة (مثل سرطان الثدي، ورم الخلايا العصبية وما إلى ذلك). احصائية: • تشوهات في الكروموسومات: يتم الكشف عنها على المستوى المجهري , من الممكن ان تحدث و تصيب حاله لكل 120 ولادة وبنسبة 60٪ من حالات الإجهاض. • الاختلافات في عدد النسخ (التنوعات): هي الاختلالات الوراثية دون المجهرية وتحدث بسبب حذف و / أو ازدواجية الصورة التي تسبب حالة مرضية معقدة، كما هو مذكور أدناه. ويحدث ذلك لنسبة تتراوح بين 15-25٪ من السكان. يوفر المختبر الخلوي / الخلوي الجزيئي الخدمات التالية: • التشخيص قبل الولادة (Karyotyping and Aneuploidy FISH) للنساء الراغبات في الحمل في سن متقدم أو نتائج غير طبيعية للجنين عند استخدام الموجات فوق الصوتية ، وغيرها من المخاوف الوراثية مع وجود سجل للمرض الوراثي في العائلة. نوع العينة -عينة السائل الذي يحيط بالجنين، المشيمة، دم الحبل السري ونتاج الحمل بعد الاجهاض. • التشخيص ما بعد الولادة (FISH)لحالات التشوه، التشوهات الخلقية، صعوبات التعلم، تأخر في النمو، والاضطرابات العصبية، واضطرابات طيف التوحد، والعقم، والإجهاض المتكرر. نوع العينة -الدم المحيطي، الخلايا الليفية • تشخيص السرطان الوراثي(FISH)اللوكيميا، سرطان الغدد الليمفاوية، سرطان. نوع العينة : نخاع العظام، ورم • اختبار الكروموسومات (CMA) للحالات اللي يشتبه فيها بوجود حذف / الازدواجية. الأعراض المصاحبة لذلك: التخلف العقلي مجهول السبب، التشوهات الخلقية واضحة المعالم متلازمة وراثية، وميزات تشوه، واضطرابات عصبية، صعوبات التعلم، تأخر الكلام والتوحد وتأخر في النمو. هذا الفحص الجزيئي يساعد في تحديد بدقة عالية جدا، التي لا يمكن كشفها على المستوى المجهري. نوع العينة -الدم المحيطي. q355فحص الكروموسومات الدقيق (CMA) يظهر حذف كروموسوم في المنطقة • • Y-Microdeletionاختبار (تنميط نووي و(Y-microdeletionفي حالات العقم عند الذكور. نوع العينة -الدم المحيطي. للاطلاع على قائمة الخدمات في قسم علم الوراثة الخلوية وعلم الوراثة الخلوية الجزيئية -الجدول 1 لطلب فحوصات الوراثة الخلوية من خارج هيئة الصحة في دبي –التفاصيل

وحدة الجينوم هي أحدث إضافة إلى مركز دبي للجينات ، ومن المقرر أن يبدأ تقديم الخدمات في هذه الوحده في أوائل عام 2018. توفر هذه الوحده أحدث فحوصات الجينوم باستخدام أحدث التكنولوجيا في عالم الجينات و تقنيات الجيل الجديد للجينوم (NGS). بالاضافة الى هذه التكنولوجيا الحديثة توفر وحدة الجينوم خدمات تشخيصية اخرى كاللكشف الكمي (quantitative PCR)، و الكشف الكيفي ( Classic PCR) ,و التسلسل الننوي -طريقة سينجر (Sanger Sequencing) كجزء روتيني في الفحوصات الجينية الجزيئية. إن مجال علم الجينوم الطبي تطور بسرعة مذهلة و ذلك نتيجة التطور المذهل في تكنولوجيا الحديثة (المعروف باسم الجينوم)، التي ساعدت في فك تسلسل الآلاف من الجينومات البشرية . و ساعدت في فتح أفاق واسعه لتحليل مفصل و دقيق للمعلومات الوراثية للمرضى و توفير الرعاية الصحية المناسبة لهم . مركز دبي للجينات يعد واحد من المراكز القليلة العدد في الشرق الأوسط التي توفر هذه الفحوصات. حاليا، وحدة الجينوم على استعداد لتقديم الخدمات التالية: تشخيص الأمراض الوراثية النادرة: • ساعدت دراسة تسلسل اﻹﻛﺴﻮم اﻟﻜﺎﻣﻞ Exome S equencing (WES) على تحديد التغيرات في الحمض النووي للمرضى الذين يعانون من اضطرابات وراثية نادرة, وتشخيص أفضل للحالة المرضية و توفير خطة و استشارات وعلاجية للمريض. أكثر الأمراض الوراثية نادرة تبدأ في مرحلة مبكرة خلال مرحلة الطفولة، وبالتالي الوقاية المبكرة باستخدام تقنيات الجيل الجديد للجينوم (NGS) تظمن حياة أفضل للمريض و عائلته. تشخيص مرض السرطان (البالغين والأطفال): باستخدام تقنيات الجيل الثاني المستهدفة للمسح الجيني(targeted-sequencing)نستطيع تحديد الجينات المسببة للسرطان و تشخيصها للمرضى الذين يعانون من السرطان. وذلك يشمل : • (1) BRCA1 / BRCA2 تقنيات الجيل الجديد- لتحديد الجينات المورثة ل سرطان الثدي وسرطان عنق الرحم. • (2) سرطان الدم النخاعي الحاد بتقنيات الجيل الجديد- تتظمن 260 جين مسبب لسرطان الدم النخاعي الحاد. • (3) تحديد كمي و مفصلة ل BCR/ABL and PML-RARA الاندماج الجيني باستخدام أحدث تقنيات تفاعل البوليميراز المتسلسل – Q (Q-PCR techniques) • (4) تحديد الطفرة JAK2 V617F، CARL، KIT، MPL باستخدام التسلسل النووي سانجر و تحديد الأليل التسلسلي . فحص قبل الولادة بطرق أقل تدخلًا للصبغة الثلاثية 13، 18، 21 و تحديد جنس المولود (NIPT): • يتم هذا الفحص بطرق أقل تدخلًا كجزء من الفحص الجيني المشترك للصبغة الثلاثية 13، 18، 21 وتحديد الجنس (ذكر أو أنثى) باستخدام الحمض النووي من الخلايا الجنينية من دم الأم. تقنيات الجيل االجديد للجينوم (NGS) احدثت نقلة نوعية في مجال الرعاية الصحية ما قبل الولادة في معظم الدول التي اعتمدت هذه التقنية الجينومية الجديدة . سيتم توفير هذا الاختبار كجزء من خدمة ما قبل الولادة للنساء الحوامل في الأسبوع 11-12 من الحمل. قائمة فحوصات وحدة الجينوم - انظر المرفق - الجدول 4 (سيتم رفعها قريبا) سير العمل لفحوصات تقنية الجيل الجديد للجينوم(NGS)