يتم استخدام ملفات تعريف الارتباط أوالكوكيز (Cookies) لضمان سهولة تصفح الموقع. إذا قمت بالاستمرار، سيقوم جهازك بالسماح بتخزين هذه الملفات المتعلقة بموقع هيئة الصحة دبي.

تغيير حجم النص

استخدم الأزرار أدناه للتحكم في حجم النص

التحكم بالتباين

استخدم الخاصية أدناه لتحكم في التباين

قراءة النصوص

قم بالاستماع إلى محتوى الصفحة بالضغط على مشغل الصوت.

ReadSpeaker

اكتشف المزيد عن خيارات سهولة التصفح

قراءة المزيد

طباعة الصفحة

وحدة الوراثة الاستقلابية


علم الوراثة الأيضية هو تخصص طبي يشمل التشخيص والتعامل مع الأمراض الوراثية  و الاختلال في عملية التمثيل الغذائي عند المرضى الذين يعانون من القصور و الخلل الأنزيمي الذي يعيق المسارات البيوكيميائية  التي تشارك في عملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات بما فيها الأحماض الأمينية  والأحماض الدهنية. و قد يظهر ذلك على 1 لكل 600-1000 فرد.

هناك االكثير من الحالات تتراوح من خفيفة إلى شديدة - يصاحبها خمول في الاعصاب، التخلف العقلي و معدلات اصابة مرتفعه . معظم الحالات المرضية  اما ان تكون مورثة أو مرتبط ب كروموسوم X. وقد تم تحديد عدد كبير من الاضطرابات الأيضية، مثل: أمراض الاختزان في الجسمياتlysozomal disorders ، وُجودُ الغالاكتوزِ في الدَّم Galactosemia ، البوال التخلفي ٱو الفينيل كيتونيورياPKU ، واضطرابات تخزين الجليكوجين، الأمراض المتعلقة بالميتوكندريا ، واضطرابات حمض اليوريك و غيرها من الفحوصات . و يتم أيضا الكشف عن اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية  عن طريق الفحص الأيضي للأطفال حديثي الولادة ، فمن المهم جدا مراقبة وإدارة عملية التمثيل الغذائي للطفل منذ ولادته و مراقبة أي خلل في وقت مبكر لظمان عدم تفاقم المشاكل الأيضية التي ان لم تعالج  قد تؤدي الى  التخلف العقلي أو قد تكون مميتة في بعض الحالات.
وحدة الوراثة الأيضية في مركز دبي للعلم الوراثي مجهزة و مزودة بأجهزة متطورة  مثل جهاز مقياس الطيف للكتلة المتوالي (LC/MS/MS) و جهاز طيف الكتلة الغازي (GCMS) التي تساعد في الكشف عن مجموعة واسعة من الأمراض الأيضية. تعمل وحدة الوراثة الأيضية بشكل وثيق جدا مع أطباء الأطفال وحديثي الولادة من أجل تشخيص الأمراض الوراثية ومتابعتها.

خدمات وحدة الوراثة الاستقلابية:

    1. قياس نسبة الحمض الأميني و الاسيلكارنيتاين –بواسطة جهاز مقياس الطيف الكتلي LCMS/MS
    2. فحص أمراض الأحماض العضوية بواسطة جهاز طيف الكتلة الغازي GCMS

قائمة الخدمات في وحدة الوراثة الاستقلابية –التفاصيل في المرفق

لطلب فحوصات وحدة الوراثة الاستقلابية من خارج هيئة الصحة في دبي -التفاصيل في المرفق (PDf)


وصل صوتك

الرجاء النقر على الأيقونة الصحيحة
Knife and fork
المحادثة الفورية

الرجاء تزويدنا بالمعلومات التالية للبدء بالمحادثة مع احدى موظفينا

متصل
جاري الكتابة

شكراً للتواصل معنا اليوم. يرجى تقييم مستوى الخدمة المقدمة. نتمنى لك يوماً سعيداً

نشكرك على وقتك للمشاركة في استطلاع رضا المتعاملين.